乳腺增生症的临床表现，主要的是乳房疼痛与乳房肿块两个方面。初起阶段常以乳房疼痛为主，并无明显肿块可扪及，如乳痛症。以后，随着增生的加剧，则肿块逐渐出现。但肿块质地较软，月经来潮后，肿块可消失或更软，在这一阶段患者就诊的主诉是乳房疼痛，如小叶增生症型。随着病程的长久，病理变化的深入，增生组织的增多，疼痛逐渐 减轻，而肿块则逐步增大，质地变硬，如纤维腺病型、纤维化型等，这时，患者就诊的主诉以肿块为主，乳房虽有疼痛但较轻。恼怒伤肝，肝郁气滞，气滞不通，不通则痛，所以本病以乳房疼痛开始。思虑伤脾，脾失健运，痰湿内蕴，痰瘀互结而成块，则乳房内肿块形成，这也是病理变化深入的一种表现。
　　乳房疼痛的性质以胀痛为主。乳腺组织因增生、水肿，致使乳腺叶紧张而出现以胀为主的疼痛。月经来潮，增生组织复旧，水肿消退，则紧张解除，疼痛消失。疼痛比较剧烈，凡走路、跑步、骑自行车时引起双乳抖动的，都可使疼痛加剧；或乳房疼痛较剧，而又无肿块可扪及，痛无定处的；或偶有抽搐痛等，都属于气滞性疼痛。乳房肿块比较明显，质在较硬，疼痛不剧，但有压痛，痛有定处的，则属于血瘀性疼痛。
　　乳房疼痛发生的时间，在绝大部分患者都与月经有密切关系，一般在月经前7天、10天或半个月时开始疼痛，至经前逐渐加剧，经后减轻或消失。病程长的患者，疼痛往往无规律，有的除月经期较好外，其他时间一直有隐痛，有的月经前反而不痛，经后则疼痛剧烈。前者属气滞疼痛，后者属血瘀疼痛。
　　肿块的形态，一般分为片状、结节状、条索状以及各种形态混合存在的形式。好发的部位，片状肿块常以外上方为主，条索状肿块则在下方部位较多，结节状肿块则在外上以及分散于各个部位为多，片状肿块在乳房脂肪较多的时候，常常扪摸不清，而在小乳房则比较清楚，在其边缘，能捏起片状肿块，表面一般平滑，但有的可扪及许多小结节，呈砂粒样隆起，大者可呈黄豆大，即通常称为“串珠”状。在结节性肿块中，常呈圆形、质软，有的则呈椭圆形或梭形、纺缍形等形态，表面光滑或稍感毛糙，临床上常误诊为“纤维腺瘤”，实际上，切除标本病检报告则为“纤维腺病”或“纤维腺病纤维化、瘤化”等。其鉴别主要在纤维腺瘤表面光滑，边缘清楚，呈囊性感，非常活动，常在检查的手指下滑脱，而纤维腺病虽有时表面亦光滑，但大到橄榄核以上时则常常呈毛糙感，而且两端有连系，常附于增生组织上，或者滑动度较差。肿块与皮肤、乳房后组织无粘连，可以推动。
　　乳腺增生病因与月经的关系甚为密切，因此对肿块的检查一定要在月经干净后一周内进行，这样才能较为准确。有时在经前疑为恶性肿瘤者，在经后变软、变小，完全是一个增生病。因此检查时一定要问清月经情况，否则不要轻易下结论，以免引起误诊。肿块常双侧存在，但往往一侧比较明显，以左侧居多。
　　乳腺增生病还有少数患者有乳头溢液，溢液呈淡黄色或棕黄色透明液体，量不多。
　　对乳腺增生病的诊断，除需详细了解病史以及长期积累的门诊经验外，还可借助其他许多辅助检查，如钼靶X线摄片、X线静电干板摄片，B型超声显像、红外热成像、红外扫描以及冷光透明照等等，这些检查对乳腺增生病本身的诊断并没有很大的帮助，主要是能排除其他疾病，尤其是与早期癌性肿块相鉴别。因此，对诊断不明的，疑为恶性的肿块仍以细胞学检查或活组织病理检查为佳。